Nicht-invasive Pränataltests (NIPTs)

Ausgabe: 1/2020

66. Jahrgang

Jahrgang: 2020

Inhalt: Ausgabe

Nicht-invasive Pränataldiagnostik autosomaler Trisomien (21, 18 und 13) mittels Analyse der zellfreien DNA im mütterlichen Blut

Gembruch, Ulrich

Der Nicht-Invasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht, im ersten Schwangerschaftsdrittel anhand der zellfreien DNA im maternalen Blut mit hoher Sicherheit bei Einlingsschwangerschaften das Vorliegen einer Trisomie 21 des Feten zur erfassen (Sensitivität 99,7 % bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0,04 %). Auch für die Trisomien 18 und 13 und numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen weist der NIPT eine hohe Testgenauigkeit auf. Die Beratung über alternative nicht-invasive Verfahren zur Risikoberechnung (NIPT, Ersttrimester-Screening) und einer diagnostischen Punktion bzw. über die Nichtdurchführung von Screening oder Diagnostik sollte vor Testung erfolgen und umfassende Informationen über die jeweiligen Vor- und Nachteile allgemein und individuell vermitteln. Modelle der Integration des NIPT in die Schwangerenbetreuung werden ausführlich diskutiert.

Erweiterung des Anwendungsspektrums der vorgeburtlichen zellfreien DNA-Analyse

Kagan, Karl Oliver • Hoopmann, Markus

Während die zellfreie DNA-Analyse im vorgeburtlichen Screening auf Trisomie 21 bereits etabliert ist und das kombinierte Ersttrimester-Screening derzeit ablöst, sind die weiteren Abklärungsmöglichkeiten mithilfe des Testverfahrens deutlich umstrittener. In dieser Übersicht beleuchten wir den aktuellen wissenschaftlichen Stand der Dinge und weisen auf die technischen Möglichkeiten, aber auch auf die Grenzen des Testverfahrens hin.

Psychologische Aspekte der Beratung von Schwangeren über nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD)

Philipp, Swetlana • Rodeck, Johanna • Strauß, Bernhard

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) stellt vermutlich ab Ende 2020 eine reguläre Krankenkassenleistung dar und ermöglicht Schwangeren zum einen mehr Autonomie, konfrontiert sie zum anderen aber mit ethischen Dilemmata, die eine enorme psychische Belastung darstellen können. In diesem Beitrag werden einige psychologische Aspekte und Rahmenbedingungen der Beratung aus der Perspektive der Schwangeren, ihrer Partner und der Beratenden aufgezeigt, die bei der Entscheidungsfindung eine entscheidende Rolle spielen.

Ethische Überlegungen zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT)

Bormann, Franz-Josef

Die neuen nicht-invasiven Pränataltests werfen nicht nur alt bekannte moralische Pro­bleme der Pränataldiagnostik auf, sie sind auch mit einer Reihe neuer Chancen und Risiken verbunden, die einer sorgfältigen ethischen Analyse bedürfen. Um den Schaden für den Lebensschutz zu minimieren und der zunehmenden Diskriminierung Behinderter entgegenzuwirken, bedarf es einer Stärkung der Prävention und einer Verbesserung der Aufklärung und Beratung werdender Eltern.

Zur Zukunft genetischer Information. Ethische Entscheidungsfindung im Kontext prädiktiver Gendiagnostik

Lutz, Ralf

Die Möglichkeiten prädiktiver Gendiagnostik im pränatalen wie auch im postnatalen Bereich stehen vor einer erheblichen Ausweitung. Damit stellen sich nicht nur aus dem Bereich der Pränataldiagnostik schon bekannte ethische Fragen, sondern es zeigen sich auch gänzlich neue ethische Konflikte, insbesondere wenn die Entscheidungssituation Betroffener systematisch bedacht wird. Für deren angemessenes Verständnis und zur Weiterentwicklung von Angeboten genetischer Beratung sind dabei die empirisch gut belegten Dual-Process-Theorien und Heuristiken in dezidiert normative Entscheidungstheorien aufzunehmen.

24 Wochen - Ein Spilfilm über das Tabuthema Spätabtreibung

Pränataldiagnostik aus der Elternperspektive - Ein Erfahrungsbericht

Clemens, Luisa

In diesem Beitrag berichtet eine Mutter über ihre Schwangerschaft und die sich in deren Verlauf ergebenden Erfahrungen mit Schwangerschaftsvorsorge, Pränataldiagnostik und psychosozialer Beratung. Es handelt sich um einen Erfahrungsbericht, der von der persönlichen Wahrnehmung medizinischer Aufklärung, Diagnosevermittlung, aber auch psychosozialer Beratung erzählt. Was macht es mit werdenden Eltern, über Wahrscheinlichkeiten und gesundheitliche Risiken aufgeklärt zu werden und wo stoßen ärztliche und psychosoziale Beratung an ihre Grenzen?

Social Freezing aus medizinethischer Perspektive

Voth, Anabel • Axel, W. Bauer

Eingeführt als eine reproduktionstechnische Methode zur Krankenbehandlung, sollte die Kryokonservierung von Eizellen ursprünglich den von einer Krebserkrankung betroffenen Frauen helfen, trotz chemotherapeutischer Behandlung ihren Kinderwunsch verwirklichen zu können. Der Sprung zum Social Freezing, dem medizinisch nicht begründeten Einfrieren unbefruchteter Eizellen, stellt eine Weiterentwicklung dar. Frauen sollen damit größere Chancen auf eine späte Schwangerschaft gegeben werden. Hieraus entstehen neue gesellschaftliche, medizinethische, psychologische sowie rechtliche Fragestellungen.

Erkenntnis und Entscheidungsfindung in der Medizin

Lampl, Benedikt

Bei medizinisch-therapeutischen Entscheidungen muss zwischen unterschiedlichen Individuen, unterschiedlichen Interessen und unterschiedlichen Erkenntnisgrundlagen verhandelt werden. In Hinblick auf Letztgenannte werden diese Entscheidungen im Spannungsfeld zwischen Evidenzbasierter Medizin (EBM), Leitlinien und Behandlungsalgorithmen auf der einen und intuitiver, pathophysiologisch oder alltagsempirisch basierter bzw. individualmedizinischer Patientenbehandlung auf der anderen Seite getroffen. Die Herausforderung für die ärztliche Kunst besteht darin, EBM-Wissen und individuell ärztliche Intuition und Erfahrung in eine am patientenzentrierten Qualitätsbegriff ausgerichtete Behandlung umzusetzen. Kliniker müssen um die Limitationen der EBM genauso wissen wie um die Limitationen des eigenen Erfahrungswissens.

Ralph Weimann, Bioethik in einer säkularisierten Gesellschaft. Ethische Probleme der PID, Paderborn (Schöningh) 2015, 229 Seiten.

Schlögl-Flierl, Kerstin

Josef N. Neumann, Behinderte Menschen in Antike und Christentum. Zur Geschichte und Ethik der Inklusion (Standorte in Antike und Christentum 8), Stuttgart (Hiersemann) 2017, 258 Seiten.

Steger, Florian

Marit Cremer/Christa Wewetzer (Hg.), Pränatale Diagnostik. Beratungspraxis aus medizinischer, psychosozialer und ethischer Sicht, Frankfurt a. M. (Campus) 2017, 245 Seiten.

Schlögl-Flierl, Kerstin

Jürgen Boomgaarden, Aus Gottes Hand. Der Status des menschlichen Embryos aus evangelischer Sicht (Religion, Theologie und Naturwissenschaft 32), Göttingen (Vandenhoeck & Ruprecht) 2019, 248 Seiten.

Arntz, Klaus

Sturma, Dieter/Heinrichs, Bert (Hg.), Handbuch Bioethik, Stuttgart (Metzler) 2015, 489 Seiten.

Merkl, Alexander