Genetische Diagnostik an kranken Menschen

Ausgabe: 4/2002

48. Jahrgang

Genetische Diagnostik im Kindes- und Jugendalter. Aspekte ärztlichen Handelns.

Dörries, Andrea

Genetische Tests sind zu einem wesentlichen Bestandteil klinischer Diagnostik geworden. Da die weitaus meisten genetischen Erkrankungen bereits im Kindesalter diagnostiziert werden, ist nach dem Umgang mit kindlicher Einwilligung und Zustimmung zu fragen. Die rapide wachsenden genetischen Kenntnisse stellen zudem erhebliche Anforderungen an die ärztlichen Fachkenntnisse und die Beratungskompetenz über komplexe Sachverhalte. Die beschriebenen Problemfelder werden in ihren rechtlichen, ethischen und praktischen Auswirkungen untersucht. Zudem wird auf das unterschiedliche berufliche Selbstverständnis einzelner ärztlicher Fachgebiete eingegangen. Es wird gefordert, bisherige Beratungsformen an die kindlichen Bedürfnisse zu adaptieren und den allgemeinen Kenntnisstand über genetische Erkrankungen zu verbessern. Bei Umstrukturierungen in Krankenhäusern und im Gesundheitswesen sollten die unterschiedlichen ärztlichen Fachgebiete stärker strukturell verzahnt werden. Eine Kooperation in gemeinsamen Ambulanzen oder in Qualitätszirkeln könnte die inhaltliche ärztliche Zusammenarbeit intensivieren und die umfassende Beratung und Behandlung von Patienten und Ratsuchenden verbessern helfen.

Tags: Informed Consent Qualitätssicherung Interdisziplinarität

Genetic tests have become an important part of clinical diagnosis. As most genetic diseases are already diagnosed in childhood or adolescence, problems arise concerning informed consent and assent by children and young people. The rapid development of genetic knowledge poses considerable challenges to the genetic knowledge of physicians and to their competence in counselling about complex facts. The problems mentioned are analysed with respect to their judicial, ethical and practical impact. In addition, the differing self-perception of the various specialist fields in medicine are discussed. Demands are made to adapt genetic counselling to the special needs of children and to improve knowledge about genetic diseases in the population. As regards the restructuring of hospitals and the health care system in general, it is suggested to improve the ways in which different medical specialists interact. Joint out-patient clinics or quality management groups could help to intensify co-operation between medical specialists and could help to improve comprehensive counselling und treatment for patients and clients.

Tags: informed consent quality assessment interdisciplinarity

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