Genetische Diagnostik an kranken Menschen

Ausgabe: 4/2002

48. Jahrgang

Erfolgreiche Stammzellentransplantation bei einem Kind mit Fanconi-Anämie durch HLA-identisches Nabelschnurblut seines eigens gezeugten Geschwisterkindes

Dietrich, Ralf;Höhn, Holger;Schroeder-Kurth, Traute;Jakobs, Sebastian

Als einem Paar aus Colorado von den Ärzten nach der Geburt des ersten Kindes mitgeteilt werden muss, dass das kleine Mädchen an der extrem seltenen erblich bedingten Fanconi- Anämie (FA) leidet, sagt ihnen das noch nicht viel. Erst als sie erfahren, dass bei ihrem Kind aufgrund des zunehmenden Knochenmarkversagens die Blutbildung massiv nachlassen wird und es neben der körperlichen Schwäche im weiteren Verlauf häufig zu schwersten Infektionen und Blutungen, Leukämie und Krebstumoren kommt, realisieren die Eltern die tödliche Bedrohung, der ihre Tochter durch die Fanconi-Anämie ausgeliefert ist.

Neue Hoffnung schöpfen sie durch den Hinweis, dass eine geglückte Transplantation mit Knochenmark eines gesunden und gewebeverträglichen Spenders zumindest die Blutbildung ihres Kindes auf Dauer sicherstellen könnte. Allerdings hatte es gerade bei Fanconi- Anämie in der Vergangenheit in annähernd 80 % der Fälle tödliche Komplikationen bei Knochenmarktransplantationen gegeben, wenn kein gewebeidentischer Geschwisterspender sondern nur ein über die bekannten Knochenmarkspenderegister ermittelter unverwandter Spender zur Verfügung stand. Die Ärzte weisen die Eltern darauf hin, dass die statistische Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwisterkind von den Eltern zufällig die gleiche Kombination von Gewebemerkmalen vererbt bekommt wie das erkrankte Kind, lediglich bei 25 % liegt.

Leider verschlechtert sich der Gesundheitszustand des Mädchens recht schnell. Die im Anfangsstadium von Fanconi-Anämie oft noch hilfreichen Androgenbehandlungen erscheinen als wenig Erfolg versprechend. Als die Eltern durch weitere genetische Tests erfahren, dass ihre Tochter an einer Untergruppe von Fanconi-Anämie leidet, bei der es besonders früh zu Leukämie kommen kann, wächst das bedrohliche Gefühl, dass ihnen nicht mehr viel Zeit bleibt. Aus Angst vor einem weiteren Fanconi-Anämie-Kind (wegen des rezessiven Erbgangs von FA liegt die Wahrscheinlichkeit dazu ebenfalls bei 25 %) hatten sie bislang noch keine weitere Schwangerschaft geplant.

Doch dann erfahren sie von der Möglichkeit, durch In-vitro-Fertilisation (IVF) und anschließende Präimplantationsdiagnostik (PID) nicht nur ein gesundes Kind, sondern gleichzeitig auch einen passenden Geschwisterspender für die lebensbedrohlich erkrankte Tochter bekommen zu können. Ärzte eines medizinischen Dienstes in Wisconsin, der dieses in den USA legale aber von den Krankenkassen nicht finanzierte Verfahren anbietet, erklären den Eltern, dass dazu der Zyklus der Frau mit Hilfe von Hormonspritzen künstlich gesteuert und mehrere Eisprünge gleichzeitig ausgelöst werden müssen. Die durch diese Überstimulierung entstandenen reifen Eizellen werden durch Punktion aus den Eierstöcken entnommen und mit dem väterlichen Sperma versetzt. Nach Erreichen des 8-Zell-Stadiums können erfahrene Fachkräfte den Embryonen dann 1–2 Zellen für Untersuchungszwecke entnehmen, ohne sie zu schädigen. Auf diese Weise können solche Embryonen identifiziert und vom Arzt in den Uterus der Frau zurückgegeben werden, deren DNA zum einen frei von untersuchbaren Gendefekten ist und zum anderen die gleichen HLA-Gewebemerkmale aufweist, wie die erkrankte Tochter. Die nicht übertragenen Embryonen können gemäß des Willens der Eltern für künftige Schwangerschaften eingefroren, verworfen oder für Forschungszwecke genutzt werden.

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