Nicht-invasive Pränataldiagnostik autosomaler Trisomien (21, 18 und 13) mittels Analyse der zellfreien DNA im mütterlichen Blut

Gembruch, Ulrich

Der Nicht-Invasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht, im ersten Schwangerschaftsdrittel anhand der zellfreien DNA im maternalen Blut mit hoher Sicherheit bei Einlingsschwangerschaften das Vorliegen einer Trisomie 21 des Feten zur erfassen (Sensitivität 99,7 % bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0,04 %). Auch für die Trisomien 18 und 13 und numerische Aberrationen der Geschlechtschromosomen weist der NIPT eine hohe Testgenauigkeit auf. Die Beratung über alternative nicht-invasive Verfahren zur Risikoberechnung (NIPT, Ersttrimester-Screening) und einer diagnostischen Punktion bzw. über die Nichtdurchführung von Screening oder Diagnostik sollte vor Testung erfolgen und umfassende Informationen über die jeweiligen Vor- und Nachteile allgemein und individuell vermitteln. Modelle der Integration des NIPT in die Schwangerenbetreuung werden ausführlich diskutiert.

Tags: • Aneuploidien • Ersttrimester-Screening • Trisomie 21

Early in pregnancy the non-invasive prenatal test (NIPT) by the cell free DNA (cfDNA) in the maternal blood permits detection of the presence of fetal trisomy 21 with a high accuracy in singleton pregnancies (sensitivity 99,7 %, false positive rate 0,04 %). The NIPT also shows high test accuracy for trisomies 18 and 13 as well as sex chromosome aneuploidies. Advice on the alternative non-invasive procedures for risk calculation (NIPT, first trimester combined serum and ultrasound screening) and on the primary diagnostic puncture should be given before testing and provide general and individual information about the respective advantages and disadvantages. Models for integrating the NIPT into pregnancy care are discussed.

Tags: • cfDNA • aneuploidies • first trimester aneuploidy screening • trisomy 21

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