Erweiterung des Anwendungsspektrums der vorgeburtlichen zellfreien DNA-Analyse

Kagan, Karl Oliver;Hoopmann, Markus

Während die zellfreie DNA-Analyse im vorgeburtlichen Screening auf Trisomie 21 bereits etabliert ist und das kombinierte Ersttrimester-Screening derzeit ablöst, sind die weiteren Abklärungsmöglichkeiten mithilfe des Testverfahrens deutlich umstrittener. In dieser Übersicht beleuchten wir den aktuellen wissenschaftlichen Stand der Dinge und weisen auf die technischen Möglichkeiten, aber auch auf die Grenzen des Testverfahrens hin.

Tags: • pränatal • Screening

Prenatal screening for trisomy 21 by cell free DNA is well established and has almost superseded combined first trimester screening. In contrast to screening for trisomy 21, cell free DNA screening for other chromosomal aberrations is much more controversial. In this review, we demonstrate the current state of research in this field and highlight the technical possibilities as well as the limitations.

Tags: • prenatal • screening

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